ما معني متلازمة فانكوني
بالانجليزية : [ Fanconis syndrome ] مرادفات بالعربية : [ ]
متلازمة فنكوني هو الاضطراب الكلوي المؤثر في الأنابيب الكلوية الذانية ويتسبب في فقدانها لقدرتها على اعادة امتصاص الجزيئات الصغيرة كالغلوكوز , الأحماض الأمينية , البروتينات الصغيرة , الكالسيوم , البوتاسيوم , الصويدوم والبيكربونات وطرحها في البول .
تتعدد العيوب المؤثرة في الانابيب الكلوية الناقلة والمُتسببة في اختلال امتصاص ( الغلوكوز , الفسفور , الأحماض الأمينية , حمض اليوريك , البوتاسيوم والصوديوم ) والناجمة عن اضطراب في ميتوكندريا الخلايا , ويتسبب فقدان الانابيب الكلوية قدرتها على تحويل فيتامين د الى نمطه الفعال ونقص فسفور الدم الى اصابة الطفل المُصاب بالكُساح .
ترتبط علامات وأعراض متلازمة فانكوني باختلال عملية الامتصاص الكلوي :- فرط العطش .- التبول المُتكرر .- زيادة النتاج البولي مما يتسبب بالجفاف .- ألم العظم .- الضعف العام .- فقدان الشهية .- الامساك .- تلين العظام عند البالغين والكُساح عند الأطفال .- تأخر النمو .
يعتمد تشخيص متلازمة فانكوني على العلامات والأعراض الظاهرة ويتم تأكيده بنتائح الفحص المخبري للبول الذي يكشف عن ارتفاع تركيز المركبات التالية :- الغلوكوز .- البوتاسيوم .- الكالسيوم .- الصوديوم .- الأحماض الأمينية .- حمض اليوريك .- المغنيسيوم .- الفسفور .
قد يشمل علاج متلازمة فانكوني السيطرة على العامل المُسبب لها على النحو التالي :- العقاقير الدوائية لخفض مستوى السيستامين عند الاصابة بالداء السيستيني .- العقاقير الدوائية لعلاج داء ويلسون .- العقاقير الدوائية المُضادة لحموضة الدم المُفرطة .- العقاقير الدوائية للتخلص من السموم والمعادن الثقيلة .* يخضع المُصاب بمتلازمة فانكوني لزراعة الكلية في حال فشل الكلية .
قد يُوصي الطبيب بالعلاجات الدوائية التالية :- Cysteamine ( سيستي أمين )- D-penicillamine ( بينيسيلامين - د )- Trientine hydrocholride ( هيدروكلورايد تراينتين )- Nitisinone ( نيتيسينون )
- تجنب تناول ملح الطعام .- تناول المُكلات الغذائية للصوديوم .- تجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم
يُوصى بضرورة الالتزام بالنظام الغذائي المناسب لكل من الاضطرابات الجينية المُتسببة في متلازمة فانكوني بدءاً من مرحلة الطفولة , كما يُوصى بتجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم المُسببة للمتلازمة ذاتها .
