ما معني متلازمة فيسكوتالدريك

بالانجليزية : [ Wiskot aldrich syndrome ] مرادفات بالعربية : [ ]

اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. .تنتج الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .


الفسيولوجيا
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
الاعراض
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي)- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .- الاسهال الدموي.- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .- الرُعاف .- خروج الدم مع البول .- التهاب الاذن الوسطى .
التشخيص
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .- نقص بروتين ( WSAp ) .- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
العلاج
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .

الأدوية
- prednisone (بريدنيزون)- Methylprednisolone (ميثل بريدنيزيلون )- Fluocinolone (فلوكيننولون)
التعايش
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
الوقاية
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
مضاعفات
- الاصابة بالعدوى .- النزيف .- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .- الاورام الخبيثة .
توقعات
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .




أو




او تابعونا على: