ما معني الشحام السفينغولي الوراثي

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية 

تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :

- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار

- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي

- ارتفاع درجة حرارة الجسم

- قلة التعرق

- مشاكل هضمية

- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية

- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين 

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية 

يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام 

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين 

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء 

مضاعفات المرض عدة و هي :

-زيادة في معدلات السكتات الدماغية

-النوبات القلبية وأمراض القلب

- والفشل الكلوي.

-عتامة القرنية الدويرية

- إعتام عدسة العين

مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة