ما معني الشحام السفينغولي الوراثي
بالانجليزية : [ Hereditary sphingolipidosis ] مرادفات بالعربية : [ ]
هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية في جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و تترسب ايضا في القلب و الجلد و الكلى و الاعصاب . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس بحيث تحمل الطفرة على الكروموسوم X
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :
- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار
- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي
- ارتفاع درجة حرارة الجسم
- قلة التعرق
- مشاكل هضمية
- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية
- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية
يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام
يتم اسيخدام بعض الادوية لعلاج الاعراض :
- استخدام مضادات التشنج anticonvulsant يخفف الم اليدين مثل الفينيتوين phenytoin و الكارباميزابين carbamezapine
- علاج الاضطرابات الهضمية باستخدام ميتوكلوبروميد metoclopromide
لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء
مضاعفات المرض عدة و هي :
-زيادة في معدلات السكتات الدماغية
-النوبات القلبية وأمراض القلب
- والفشل الكلوي.
-عتامة القرنية الدويرية
- إعتام عدسة العين