ما معني داء نشواني العائلي

بالانجليزية : [ Familial amyloidosis ] مرادفات بالعربية : [ ]

هو احدى اشكال الداء النشواني الذي يكون وراثيا . و ينكون المرض بسبب الترسبات النشوانية في اعضاء الجسم المختلفة فتظهر الاعراض نتيجة تلف هذه الاعضاء . و يصيب المرض الذكور اكثر من الاناث , و تزداد نسبة الاصابة مع التقدم في السن 



الفسيولوجيا


تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للبروتين فيصبح البروتين غير ذائب بالتالي يترسب بين الخلايا مكونا المرض 


الاعراض

 تنشأ اعراض المرض بسبب ترسب البروتينات في اعضاء مختلفة من الجسم مما يؤدي الى تلفها . فتكون الاعراض بشكل عام غي محددة مثل :

- التعب العام

- ضيق في التنفس

- وفقدان الوزن

- وفقدان الشهية

- وخدر

- التورم و الانتفاخ 


التشخيص

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و ياخذ خزعة و رؤية البروتين تحت المجهر و عن طريق فحص الجينات 


العلاج

يتم العلاج عن طريق تصحيح فشل الجهاز المصاب وعلاج أي مرض كامن عن طريق العلاج الدوائي . و يمكن اللجوء الى زراعة الاعضاء مثل زراعة الكبد و الكلى حسب العضو المصاب 



الأدوية

يتم استخدام الادوية التالية للتخفيف من الاعراض و علاج الفشل العضوي الناتج :

- العلاج الكيميائي chemotherapy

- الادوية مضادات الالتهاب anti inflammatory drugs مثل الديكساميثازون dexamethasone  


التعايش

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام :

- مدرات البول في حالة اصابة الكلى

- استخدام الجوارب الضاغطة لازالة انتفاخ الاطراف السفلية

- تعديلات النظام الغذائي


الوقاية

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء 


مضاعفات

مضاعفات المرض عدة و هي :

- اعتلال عضلة القلب

- وفشل القلب

- اعتلال الأعصاب المحيطية

- التهاب المفاصل

- وسوء الامتصاص والإسهال

- وتلف الكبد والفشل الكبدي

- المتلازمة الكلوية


توقعات

مال المرض يعتمد على نوع المرض و استجابته للعلاج . متوسط عمر المريض 15 عام ، و يتاثر ذلك بعدد الاجهزة و الاعضاء المصابة 






أو




او تابعونا على: